發病率百萬分之四的罕見病，讓我登上了《自然》繫列期刊

一覺醒來，窗外是澳門航空站。陌生的環境讓我有些發懵，我站起身，左腿卻徑直杵在地毯上，疼痛一陣陣的襲來。我這才意識到，幾年前的那場截肢手術，已經讓我失去了左小腿。

　　一間極簡風裝修的房間，四周的墻壁是裸露的水泥墻，茶幾上散亂的擺放著吃剩下的涮羊肉和茼蒿等食材。我剛在同學宿捨吃完火鍋，現在正在和大家一起打狼人殺。

　　當法官讓大家睜眼的時候，抽到狼人的我不安的扭動了一下身體，左腿碰到了茶幾的桌腿。一陣劇痛傳來，就好像有人用球棒猛烈的擊打我的腿部一樣，我疼的直皺眉頭。大家都在關註著發言的人，沒人註意到我的異常。

　　這併不是我第一次感受到這種疼痛，左腳腳踝往上十公分左右的區域，一旦被磕碰到，就會傳來鉆心的疼痛。我兩年前曾經去校醫院看過，醫生摸了摸，認為是肌肉勞損，不用特別在意。

　　然而此時異常的痛感提醒著我，這併不是普通的肌肉疼痛。首先是痛感的等級比其他區域都高出不少，其次是一般的肌肉酸痛早該恢復了，我的左腿卻遲遲沒有完全康復。

　　我決定去大醫院看看，掛了神經肌肉科的號。醫生給開了辣椒堿乳膏，我抹了一個療程還是無效。我還做了彩超，影像報告上寫到：

　　左小腿後側中下段深層肌群內可見不均質低回聲腫物，範圍約15x6.2x4.0厘米，邊界不清，形態尚規整，其外方緊鄰腓動脈，其深面骨皮質尚光滑。CDFI：腫物內部及周邊可見血流信號。PW：可探及動靜脈頻譜。

　　我當時還沒意識到這段充斥著醫學術語的描述隱藏著多麽大的危險。醫生的建議是接受進一步的檢查，讓我去做核磁共振。結果出來了，和彩超的報告大同小異，但多了更多的細節和更多的醫學詞匯。醫生拿著片子和我說了什麽，我現在只能記得兩個關鍵詞，「不好」和「活檢」。

　　雖然做了很多檢查，但醫生還是無法明確的告訴我得了什麽病，只說懷疑是腫瘤。我拿著檢查結果找到了一位即將退休的老醫生，他仔細的端詳著我的左腿，說「看到了腫瘤增長的跡象。」

　　我研究生在讀，暑假就快結束了，距離開學只有一周的時間。所以我問他，這種病嚴不嚴重，如果不嚴重的話，我想先接著上學。

　　老醫生嚴肅的看著我說，「建議妳馬上辦理休學，趕緊治病。」

　　雖然許多跡象都錶明此番兇多吉少，但我去醫院拿活檢結果的時候，還不覺得有什麽大問題。老醫生的助理建議我在朋友或者親屬的陪同下過去，由於我在外地上學，就叫了個朋友陪我去。秋高氣爽的天氣，朋友還帶了飲料和零食，就跟郊遊一樣。

　　老醫生沒有來，護士拿來了結果，我看到了一個詞——「癌症」，腦子瞬間懵了。我一般連感冒都很少得，一年也就一兩次，卻突然查出了這麽嚴重的病。報告中還出現了其他一些詞，比如「骨肉瘤」，「化療」之類的，但我已經喪失了理解能力。

　　護士看到我懵懂的樣子，給了我一個擁抱，讓我堅強起來。我茫然的看了看朋友，她拍了拍我的背，但不知道說什麽好。

　　走出醫院，映入眼簾的還是熟悉的街道，秋風輕撫樹梢，幾片黃葉飄落。但在我的眼中，世界已經變了，無論是街景還是地上的落葉，一切都無比的陌生。

　　我的主治醫生是一位更年輕一些的腫瘤科醫生，主要負責乳腺癌的病患，也負責像我這樣的骨肉瘤患者。她的診室的墻上貼著乳房的構造圖，估計平時來這裏的大部分得的是乳腺癌。

　　主治醫生給我講解了詳細的治療方案，我才得知這種病確切的名稱是「橫紋肌肉瘤」。肌肉細胞有兩種，分別是控制非自主運動的平滑肌細胞，和控制自主運動的骨骼肌細胞，橫紋肌肉瘤來源於骨骼肌細胞。因為骨骼肌細胞分佈在人體各個部位，所以橫紋肌肉瘤也可以發生在任何部位，根據臨床數據，發生在肢體的機率為20%。

　　長在小腿的橫紋肌肉瘤最具侵襲性，可在數周內從小包長到棒球那麽大。除非壓迫到了周圍的神經，腫物一般沒有任何痛感。雖然腿部橫紋肌肉瘤常常會伴隨腹股溝淋巴結腫大，但我的淋巴結沒有腫大的現象，也沒有遠端轉移。

　　醫生說我的腫瘤分期是IV期，屬於癌症晚期。

　　我需要先接受一段時間化療，評估一下療效，再考慮繼續化療或者外科手術。因為我身體條件還算不錯，所以給我開了劑量偏高的化療藥。用藥包括長春新堿，伊立替康，順鉑和紫杉醇等等。我還不到三十歲，醫生建議我化療之前先做生育保存。《生活大霹靂》第一集，謝爾頓和萊納德來到高智商精子庫，想要用得到的補貼換取有更高下載速度的分式T-1寬頻。看得時候只覺得好笑，從沒想過我也會出現在生育保存機構。

　　化療開始了，各種顏色的輸液袋輪番被掛在架子上，大部分是為了保護臟器不被化療藥物摧毀，真正的化療藥物其實不多。午餐的時候，我的胃口還不錯，點的外賣都吃完了。

　　下午四點多，化療剛結束不久，我像往常一樣把葡萄放進榨汁機，制作了一杯果汁。葡萄汁入口的瞬間，我才發覺不對勁。嘴裏品嘗不到葡萄的酸甜，而是充斥著一股子金屬味兒，就像在喝融化的鋼管。我只喝了一小口，就把果汁倒了。

　　化療的作用是殺死體內不斷分裂的細胞。由於無法區分惡性增生和良性增生的細胞，比如白細胞和頭發根部正常分裂的細胞，化療的藥物會把這些全部殺掉。

　　化療第二周，我開始掉頭發，即便把頭發剪到最短，每天醒來還是能在枕頭上看到大把的頭發，眉毛因為長得慢而幸免遇難。我端詳著鏡子中只剩下眉毛的臉，就好像看到了《魔戒》裏的格魯姆。

　　化療的副作用不止脫發，那段時間我極度的疲勞，有一次我自己在家，朋友給送來了晚飯，床和門的距離不到五米，我卻沒有力氣從床上起來去開門，朋友只能放到門口。幾小時過去了，飯菜已經放涼，我還一口都沒吃上。

　　我的白細胞指標只有0.51000/mm3，正常是4-101000/mm3。為了增加白細胞，我需要經常去醫院打升白針，讓骨髓加班生產白細胞，但這會造成我的關節疼痛。我沒有力氣起床，躺著又渾身疼痛，深刻的體會到了「坐立不安」這四個字的含義。

　　伊立替康的英文是Irinotecan，國外的醫護人員玩兒起了諧音梗，叫它Iruntocan（我跑嚮罐子），意思是這款藥會導致腹瀉。但我化療過程中很少出現腹瀉，記憶中全是便秘的痛苦。經常坐在馬桶上很長時間卻沒有進展。在《生活大霹靂》第十季第二十三集中，謝爾頓曾說「IsatandIsat,buttonoavail」（我久坐馬桶，但徒勞無功），我對他的臺詞感同身受。

　　針對我的症狀，護士也給了一些護理建議。比如化療期間每天至少喝2升水，因為化療藥物對腎臟和膀胱有害，需要多喝水來排出體外。還給我開了紓解骨頭疼痛的氯雷他定，治療便秘的番瀉苷和聚乙二醇等。我也在網上搜索了相關的護理知識，有人提議避免吃喜歡的食品，因為化療期間惡心反胃，會導致以後再也不想吃那種食品了。

　　如果說第一個療程就像《黑神話：悟空》裏虐哭無數新手玩家的虎先鋒，那第二個療程就是連老玩家都很難打過的毒敵大王。此療程的化療藥物具有神經毒性，副作用更加兇險。做了一繫列身體指標的檢查，開始化療的時候已經是深夜11點。由於給藥的間隔必須是24小時，我每天晚上都會被護士叫醒輸液，淩晨多次被叫醒換藥，早上6點還要抽血。化療的副作用加上睡眠不足的疲勞給我帶來了雙倍的打擊。

　　過程雖然痛苦，但化療可以殺死癌細胞的希望支撐著我。好不容易結束了化療，又做了一次PET-CT掃描，用來和化療之前的情況做對比，以便判斷化療的療效。

　　「腫瘤非但沒有縮小，反而增大了。」醫生無奈的說。

　　「那就是說必須得手術了？能做保肢手術，只切除腫瘤麽？」我忐忑不安的問道。

　　醫生片刻的猶豫，已經透露了答案。腫瘤太大了，無法在不影響動脈的情況下切除。就算是勉強做了保肢手術，其實還不如戴著假肢來的靈活。雖然是為了治病而不得不採取的措施，但我還是很難接受即將失去肢體的現狀。

　　手術那天早上，外科醫生打來電話，叮囑我按時到醫院。到了之後，我患上了病號服，護士在我的左腿上貼上了標簽，大概標記出了截肢的位置。我之前看網上的介紹說，膝蓋以下的截肢需要2-3小時，醫生告訴我只需要1-1.5小時，比預想的時間短的多。

　　醫護人員先是讓我到一個房間裏面掛上點滴，然後在我的大腿上插上管子，用於輸送阻斷神經的藥物。然後我被推到手術室，打了全麻就完全沒有意識了。醒來已經是手術結束2小時後的恢復室，因為麻藥的作用整條左腿都失去了知覺。

　　我特別想吐，嘴唇也幹的厲害，護士放了一小桶冰塊在我的床邊，想吐的時候我就咀嚼冰塊。主治醫生下班後特意來病房看我，給我幹裂的嘴唇拍了一張照，說是記錄一下手術的副作用。

　　「最難的一關算是挺過來了，妳對截肢這件事還覺得後悔嗎？」主治醫生問我。

　　「手術已經做了，腿也不會長回來，後悔也沒用了。」我氣若遊絲，勉強擠出這句話。

　　「我還是認為截肢是一個正確的選擇。」主治醫生說。

　　術後第一天晚上沒怎麽睡，一睡著就會被惡心的感覺弄醒。第二天惡心有所好轉，但是左腿開始痛了。在床上躺著的時間越來越長，左腿還打著石膏，翻個身比登天還睏難，導致我的背痛越來越嚴重。

　　有時候我也會感覺到幻肢痛，覺得已經不存在的左腳有針紮般的痛感，傷口有時感到無數只螞蟻在噬咬，有時感到像被火舌舔舐。推理小說作家島田莊司寫過一本叫作《幻肢》的小說，遭遇車禍的絲永遙無法接受男友神原雅人死亡的事實，失去戀人就像失去肢體一樣，讓遙患上了「幻肢痛」，只有在幻覺中看到雅人的時候才能稍稍紓解。

　　我有一個學醫的大學部同學，給我發來了幻肢痛的相關論文，這種症狀的成因是大腦嚮缺失的肢體發送了信號，卻得不到正常的反饋。有一種治療方式是使用「鏡箱」裝置，其原理是將鏡像中正常肢體的信號傳導給大腦，達到放鬆神經、減輕疼痛的效果。

　　具體操作的時候，醫護人員會拿來一個箱子，裏面用一面鏡子隔開了內部空間，我把左腿殘肢伸進鏡子的後面，右腿放在鏡子的前面，給左腿下達彎曲等指令，同時右腿依照指令做出相應的動作，鏡中看起來就像是左腿還在正常工作。

　　不過幻肢痛比手術之前預料的輕一些，過了幾天就基本消失了。更難熬的其實是在床上躺著不能翻身，晚上要一直保持一個姿勢，躺著感覺比跑馬拉鬆還纍，只有吃了安眠藥我才能勉強睡一會兒。

　　手術十天後去醫院復診。護士用一個轉輪切開了石膏，我看到傷口腫的特別大，而且還在流血。不知為何護士卻說傷口恢復的不錯。因為傷口還沒完全愈合，所以不能拆線，要等一周之後再去檢查。護士只是簡單包紮好了傷口，也沒有用任何消炎或者止血的藥物。

　　我12月5號做的截肢手術，12月22號去第二次去復診，護士說傷口已經長好，可以拆線了。我看著護士把一顆顆鋼釘從傷口那裏拆了下來，一共拆下來二十幾顆。拆的時候基本不會很痛，腿部一直是麻酥酥的感覺，不過偶爾還是有一兩個鋼釘長在敏感的地方，痛感更強烈一點兒。

　　就在我以為最煎熬的時段已經過去的時候，才發現拆線併不是結束，只能算是結束的開始，因為之後要度過漫長的恢復期。朋友幫我聯繫到了一位汶川地動的幸存者，他也經歴過截肢，可以給我分享一些經驗。我記得他告訴了我假肢的品牌主要有奧托博克，奧索等等。

　　術後20天左右，我來到假肢診所，假肢師做了一個腿部審查，根據我經常做的活動來設計假肢。大約一周後會給我的腿建模，再過一周做一個臨時假肢，讓我試試合適不合適，合適的話就會給我做一個最終使用的假肢，整個過程大概需要1個多月。

　　我的手心和腿上本來就容易出汗，帶上假肢後更是捂得難受。由於殘肢和假肢腔經常發生摩擦，殘肢時不時的會腫大，流血。我和假肢師反映了這些問題，他在假肢腔上開了幾個洞，幫助紓解腿部的壓力。隨著腿部逐漸消腫，我不斷需要配新的假肢，前前後後一共配了四五副。

　　適應假肢的過程漫長而艱巨，我嘗試苦中作樂，讓假肢師在假肢上印上皇馬俱樂部的圖案。我從十年前開始看球賽，一直都是皇馬的球迷。瀏覽論壇的時候，偶然看到有人分享說給皇馬俱樂部寫信可以得到明信片，我就抱著將信將疑的態度給俱樂部發了一封郵件，併附上了我的病歴，希望得到一張C羅的簽名明信片，在精神上激勵我克服截肢帶來的挑戰。

　　很快就收到了電子郵件回復，讓我把病歴通過傳真發送過去，我雖然照做了，但很快就忘了這件事。有一天，突然接到一份快遞通知，我下樓去拿，看到一個厚厚的包裹，上面蓋著西班牙的郵戳。我迫不及待的拆開，裏面果然有一張C羅的簽名明信片，還附帶了一件皇馬的球衣。還有一封信，信中對我的支援錶示了感謝，同時鼓勵我堅強的面對病痛。我後來才知道，通過加入皇馬會員的方式，也可以得到明信片，所以我果斷加入了會員。

　　兩三年後，我已能夠正常的走路，有時甚至會忘記假肢的存在。有一次我在澳門住賓館，距離航空站很近，房間外面能看到起落的飛機。早晨起來，陌生的環境讓我有些茫然無措，想都沒想便站起身要去衛生間洗漱，結果左腿結結實實的杵在了地上，疼的我好幾天都無法正常走路。

　　癌症及其治療過程不僅僅影響腿部，給我的整個身體都帶來了巨大的副作用。我從小就有喝牛奶的習慣，現在卻變成了乳糖不耐受，喝點牛奶就腹脹，我還得過帶狀皰疹，口角炎等炎症，飲食方面要特別註意，不然就容易引起發炎。

　　疼痛不堪的時候，我常常會想如果當初選擇不治療會不會少受一些苦。任由病情發展，雖然腫瘤還在體內，但起碼當時除了磕碰會痛之外沒有其他症狀。而且即便經歴了治療的摺磨，醫生也無法保證這些手段的效果。

　　主治醫生曾提到橫紋肌肉瘤的發病率只有百萬分之四，而且大多是童子，成人發病率很低，我得的這種腫瘤分型則更加罕見，所以聯繫到了位於紐約的紀念斯隆-凱特琳癌症中心的韋克斯勒醫生。韋克斯勒醫生是橫紋肌肉瘤領域的權威專家，他希望獲得我的活檢樣本用於研究。紐約州法律規定，獲得樣本之前必須本人同意，所以我和韋克斯勒醫生通過電話。

　　韋克斯勒醫生的團隊把研究結果發錶在了《現代病理學》雜誌上，這本雜誌當時隸屬於出版了著名的《自然》雜誌的自然出版集團，2023年轉到了愛思唯爾出版公司旗下（《福爾摩斯探案集》中華生經常翻看的《柳葉刀》也是由該機構出版），在病理學期刊中排名第五。

　　這篇論文專註於具有MYOD1基因突變的梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤，也就是我得的腫瘤所屬的亞型，總共有30例患者樣本。雖然樣本不多，但這已是截止論文發稿時樣本量最大的一批。文中有一張錶格，詳細記錄了我們這批患者的年齡，性別，基因突變，治療措施，以及隨訪時間，還有目前的現狀。我做夢都沒想到會以這種方式，「上」了一次頂級醫學刊物。

後續隨訪的中位數是28個月，55%的病例出現復發，68%的病例在最後一次隨訪的時候已經過身。論文指出，這種亞型的腫瘤和其他類型不同，對不同治療手段的回響率都很低，預後很差，提出可以把MYOD1基因突變劃分為單獨的一個判斷預後的標記物。

　　這些冰冷的數字，就像一群冷酷的黑幫成員那樣把我逼到了死角。為了紓解沈重的壓力，我通過沈浸在遊戲中來逃避現實。癌症中要不斷的闖關，也像是一場遊戲，只不過沒有人是主動進來玩兒的，都是被動的邀請制。得了罕見病的病人就像是VIP玩家，遇到的關卡會更加的與眾不同和緊張刺激。我們能做到，也許只有像《黑神話：悟空》裏一句臺詞說的那樣：放馬西行，直面天命。